Malignt melanom

Vårt første prosjekt var sekvenseringen av alle gener (eksomet) i 114 melanomer og normalprøver fra alle pasienter. Disse dataene er nå under analyse. Prosjektet er forankret ved Haukeland Universitetssykehus.

Maligne melanomer responderer generelt sett dårlig på systemisk behandling. Til tross for at nye behandlingsformer, som immunterapi (Ipilimumab) og anti-BRAF-terapi (Vemurafenib), har gitt gode resultater, forblir prognosen ved malignt melanom dårlig.
Vi har derfor startet storskala genetiske undersøkelser (exom-sekvensering) av pasienter som har blitt behandlet med DTIC monoterapi for metastatisk malignt melanom. Hensikten er å sammenligne hvilke genetiske endringer man finner i vevsprøver fra pasienter som har relativt god respons på behandlingen med tilsvarende fra pasienter med dårlig respons.

Foreløpige data viser flere ulike gen som, når de er muterte, korrelerer statistisk til både redusert overlevelse og redusert respons på DTIC-behandling. Det videre arbeidet vil fokusere på å identifisere hvilke av disse genene som har en reell biologisk funksjon som kan knyttes til malign og / eller DTIC-resistent fenotype, og derfor ha potensiale som biomarkører. Data generert så langt viser også at det er variasjoner internt i samme metastatiske lesjon hos enkelt-pasienter (intratumor heterogenitet), og at ulike metastaser i samme pasient kan inneholde til dels ulike genetiske endringer.

NCGC Intranett