Helsedirektoratet aksepterer ikke at vår database over arvelige varianter er anonym!

Helsedirektoratet aksepterer ikke at vår database over arvelige varianter er anonym!

Med utgangspunkt i den manglende kunnskap om arvelig variasjon i den norske befolkning og behovet for denne for både persontilpasset medisin, medisinsk-genetisk diagnostikk og forskning, etablerte vi en slik database basert på den variasjon vi observerte i NCGCs pasienter. Dette prosjektet ble etablert på 1000genomes.no etter bekreftelse fra Nasjonal Etisk komite for Medisin (NEM) at de var enige i at den var anonym. Det var tenkt som en demonstrasjon av hvordan en slik database kunne enkelt lages uten frykt for personvernet, vise nytten selv av en liten database, og danne grunnlag for etablering av en mer omfattende nasjonal database slik både de regionale helseforetakenes (RHFenes) og Helsedirektoratets (HDIRs) utredninger anbefalte. Stor var overraskelsen da HDIR, uten noen juridisk eller genetisk faglig begrunnelse hevder at hvis det finnes varianter i databasen som bare observeres i 5 eller færre individer (NB i databasen, ikke befolkningen!) er disse ikke anonyme, og må derfor fjernes. Er det rart persontilpasset medisin står på stedet hvil i Norge? På denne måten vil man ta ut de ca 1 million mest viktige variantene i vår database, og gjøre den fullstendig unyttig. Hvordan mener man at individer skal kunne identifiseres ut fra en anonym genetisk variasjon som må antas å finnes i titusenvis av norske borgere?